.jpg "Penyakit Super Langka di Dunia") |
| Penyakit Super Langka di Dunia |
Joey Suchanek (20 tahun) tercatat masih aktif kuliah di Marist College, New York. Ia mengidap penyakit yang disebut Fibrodysplasia Ossificans Progresif (FOP), penyakit langka yang tak dapat disembuhkan dan menyebabkan jaringan ikat di tubuhnya berubah menjadi tulang.
"Lengan kiri saya membatu dengan sudut 90 derajat dan terkunci pada bagian samping tubuh. Lengan kanan saya juga di sudut 90 derajat, tapi saya bisa melipatnya untuk meraih wajah dan makan sendiri meskipun tidak dapat meregangnya. Ketika masih bayi, tulang yang tumbuh di dekat rusuk mengunci lengan saya sampai saya tumbuh dewasa," ujar Joey seperti dilansir CBS News.
Menurut pengakuan Joey, tidak ada masalah saat dia dilahirkan. Sampai pada satu hari, ia mengalami benjolan di kepalanya. Awalnya dokter menduga benjolan itu adalah kanker dan mengangkatnya, tapi benjolan muncul lagi beberapa bulan kemudian. Setelah diperiksa lagi, ternyata benjolan tersebut bukan kanker.
Karena ketika itu internet belum marak, ayah Joey setiap malam pergi ke toko buku untuk mencari tahu gejala aneh pada anaknya. Mencurigai adanya penyakit langka, Joey lalu dibawa ke ahli genetika saat usianya 2 tahun dan didiagnosis mengidap FOP.
Penyakit ini mempengaruhi pertumbuhannya dan menyebabkan gangguan skoliosis parah. Pinggulnya tak seimbang dan kaki kirinya tumbuh lebih pendek dari kaki kanan. Ia juga mengalami nyeri selama 8 minggu sampai tulangnya berhenti tumbuh. Ketika ini terjadi, Joey tidak mampu berjalan.
"Bagian yang paling menyakitkan adalah pembengkakan, pembengkakan benar-benar intens. Ini benar-benar tak terduga. Dokter tidak bisa berbuat banyak. tapi bisa memperkirakan berapa lama gejalanya akan berlangsung," terang Joey.
Sampai saat ini, ada 2 orang di dunia yang dianggap ahli mengenai penyakit ini, yaitu dr Frederick S. Kaplan, kepala divisi kedokteran ortopedi molekuler di University of Pennsylvania School of Medicine di Philadelphia dan Dr Eileen Shore yang juga dari University of Pennsylvania.
Menurut dr Kaplan, FOP merupakan penyakit yang teramat langka dan hanya menyerang sekitar 1 dari 2 juta orang. Seluruh penderita FOP dilahirkan dengan kelainan bunion, yaitu benjolan pada sendi di pangkal jempol kaki. Kaki adalah bagian terakhir yang tumbuh dalam embrio.
Bayi baru lahir biasanya tidak menunjukkan masalah, tetapi orang tuanya bisa mencurigai jika anaknya terlihat kaku atau tidak bisa merangkak. Sekitar usia 2 - 5 tahun, pembengkakan yang menyakitkan dan terlihat seperti tumor bisa muncul tiba-tiba. Itu adalah respon sistem kekebalan tubuh yang menyerang otot rangka, tendon dan ligamen lalu akhirnya menghancurkan jaringan.
"Alih-alih membentuk jaringan parut dari kehancuran otot, sesuatu dalam sistem kekebalan tubuh memicu pembentukan sel-sel induk yang berpotensi menghubungkan dengan tulang rawan di dekatnya, lalu mengubah sel-sel menjadi tulang, bukan otot baru," terang dr Kaplan.
Karena penyakitnya amat langka dan tak begitu dipahami dokter, Suchanek pun bersedia menjadi wajah kampanye untuk mengumpulkan uang demi penelitian. Dia juga memutuskan untuk menceritakan kondisinya kepada masyarakat internet lewat situs sosial Reddit lewat program Ask Me Anything (AMA).
Sekitar 80 persen dana untuk penelitian FOP berasal dari pengumpulan dana yang diselenggarakan keluarga dan dokter. Dr Kaplan mengatakan, hasil sumbangan bisa mencapai lebih dari US$ 150.000 atau sekitar Rp 1,45 miliar per tahun. Dana tersebut dikumpulkan dari berbagai event seperti acara keluarga, permainan bingo atau sumbangan dari pemilik pompa bensin.
